¿Qué es la enfermedad ósea quebradiza?

La enfermedad de los huesos frágiles es un trastorno que produce huesos frágiles que se rompen fácilmente. Por lo general, está presente al nacer, pero solo se desarrolla en niños que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

La enfermedad a menudo se conoce como osteogénesis imperfecta (OI), que significa "hueso formado imperfectamente". "

La enfermedad de los huesos frágiles puede variar de leve a grave. La mayoría de los casos son leves y provocan pocas fracturas óseas. Sin embargo, las formas graves de la enfermedad pueden causar:

  • hipoacusia
  • insuficiencia cardíaca
  • problemas de la médula espinal
  • deformidades permanentes

O a veces puede poner en peligro la vida si se presenta en bebés antes o poco después del nacimiento. Aproximadamente una persona en 20,000 desarrollará una enfermedad de huesos quebradizos. Ocurre por igual entre hombres y mujeres y entre grupos étnicos.

Causas ¿Qué causa la enfermedad ósea quebradiza?

La enfermedad de los huesos frágiles es causada por un defecto o defecto en el gen que produce colágeno tipo 1, una proteína que se usa para crear hueso. El gen defectuoso generalmente se hereda. En algunos casos, sin embargo, una mutación genética, o cambio, puede causarlo.

Tipos ¿Cuáles son los tipos de enfermedad ósea quebradiza?

Cuatro genes diferentes son responsables de la producción de colágeno. Algunos o todos estos genes pueden verse afectados en personas con OI. Los genes defectuosos pueden producir ocho tipos de enfermedad de huesos frágiles, etiquetados como OI de tipo 1 a través de OI de tipo 8. Los primeros cuatro tipos son los más comunes. Los últimos cuatro son extremadamente raros, y la mayoría son subtipos de tipo 4 OI. Estos son los cuatro tipos principales de OI:

Tipo 1 OI

Tipo 1 OI es la forma más leve y más común de enfermedad de huesos quebradizos. En este tipo de enfermedad de huesos frágiles, su cuerpo produce colágeno de calidad, pero no lo suficiente. Esto da como resultado huesos levemente frágiles. Los niños con OI tipo 1 típicamente tienen fracturas óseas debido a traumatismos leves. Tales fracturas óseas son mucho menos comunes en adultos. Los dientes también pueden verse afectados, dando como resultado grietas y cavidades dentales.

OI de tipo 2

La OI de tipo 2 es la forma más grave de enfermedad de los huesos quebradizos, y puede ser potencialmente mortal. En la OI de tipo 2, su cuerpo no produce suficiente colágeno o produce colágeno de baja calidad. Tipo 2 OI puede causar deformidades en los huesos. Si su hijo nace con OI tipo 2, puede tener un tórax estrechado, costillas rotas o deformadas, o pulmones subdesarrollados. Los bebés con OI tipo 2 pueden morir en el útero o poco después del nacimiento.

OI de tipo 3

OI de tipo 3 también es una forma grave de enfermedad de huesos quebradizos. Causa que los huesos se rompan fácilmente. En la OI tipo 3, el cuerpo de su hijo produce suficiente colágeno pero es de mala calidad. Los huesos de su niño incluso pueden comenzar a romperse antes del nacimiento.Las deformidades óseas son comunes y pueden empeorar a medida que su hijo crezca.

OI de tipo 4

La OI de tipo 4 es la forma más variable de enfermedad de huesos quebradizos porque sus síntomas varían de leves a severos. Al igual que con OI tipo 3, su cuerpo produce suficiente colágeno pero la calidad es pobre. Los niños con OI tipo 4 suelen nacer con las piernas arqueadas, aunque la inclinación tiende a disminuir con la edad.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad ósea quebradiza?

Los síntomas de la enfermedad ósea quebradiza difieren según el tipo de enfermedad. Todas las personas con enfermedad de hueso frágil tienen huesos frágiles, pero la gravedad varía de persona a persona. La enfermedad de los huesos frágiles tiene uno o más de los siguientes síntomas:

  • deformidades óseas
  • múltiples huesos rotos
  • articulaciones sueltas
  • dientes débiles
  • esclerótica azul o un color azulado en el blanco del ojo
  • piernas y brazos inclinados
  • cifosis, o una curva anormal hacia afuera de la espina
  • escoliosis superior, o una curva lateral anormal de la espina
  • hipoacusia precoz
  • problemas respiratorios
  • defectos cardíacos

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la enfermedad ósea quebradiza?

Su médico puede diagnosticar la enfermedad de huesos frágiles tomando radiografías. Los rayos X le permiten a su médico ver los huesos rotos actuales y pasados. También hacen que sea más fácil ver los defectos en los huesos. Las pruebas de laboratorio pueden usarse para analizar la estructura del colágeno de su hijo. En algunos casos, es posible que su médico quiera realizar una biopsia de perforación cutánea. Durante esta biopsia, el médico utilizará un tubo hueco y afilado para extraer una pequeña muestra de su tejido.

Se pueden realizar pruebas genéticas para rastrear la fuente de cualquier gen defectuoso.

Tratamiento ¿Cómo se trata la enfermedad del hueso frágil?

No hay cura para la enfermedad de los huesos quebradizos. Sin embargo, existen terapias de apoyo que ayudan a reducir el riesgo de fracturas de los huesos de su niño y a aumentar su calidad de vida. Los tratamientos para la enfermedad de huesos frágiles incluyen:

  • terapia física y ocupacional para aumentar la movilidad y la fuerza muscular de su hijo
  • medicamentos bisfosfonatos para fortalecer los huesos de su niño
  • medicamento para reducir cualquier dolor
  • ejercicio de bajo impacto para ayudar a construir cirugía de huesos
  • para colocar barras en los huesos de su hijo
  • cirugía reconstructiva para corregir deformidades óseas
  • consejería de salud mental para ayudar a tratar problemas con la imagen corporal

Outlook¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo para alguien con enfermedad ósea quebradiza ?

Las perspectivas a largo plazo varían según el tipo de enfermedad de los huesos quebradizos. Las perspectivas para los cuatro tipos principales de enfermedad de huesos frágiles son:

OI de tipo 1

Si su hijo tiene OI de tipo 1, pueden vivir una vida normal con relativamente pocos problemas.

Tipo 2 OI

OI de tipo 2 a menudo es fatal. Un niño con OI tipo 2 puede morir en el útero o poco después del nacimiento por problemas respiratorios.

OI tipo 3

Si su hijo tiene OI tipo 3, pueden tener deformidades óseas severas y, a menudo, requieren una silla de ruedas para moverse. Por lo general, tienen una esperanza de vida más corta que las personas con OI tipo 1 o 4.

Tipo 4 OI

Si su hijo tiene OI tipo 4, es posible que necesite muletas para caminar.Sin embargo, su expectativa de vida es normal o casi normal.