¿Qué es el síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen es una afección congénita rara causada por la eliminación de varios genes en el cromosoma 11. Algunas veces se llama monosomía parcial 11q. Ocurre en aproximadamente 1 en 100, 000 recién nacidos.

El síndrome de Jacobsen a menudo causa:

  • defectos de nacimiento
  • problemas de conducta
  • deterioro de la memoria y habilidades de pensamiento

El síndrome de Jacobsen también se asocia con el autismo. Puede dar lugar a una serie de complicaciones de salud graves.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen causa una amplia gama de síntomas y defectos físicos.

Uno de los síntomas iniciales que los padres pueden notar es un crecimiento anormalmente lento, tanto en el útero como después del nacimiento. Muchas personas con síndrome de Jacobsen serán más cortas que el promedio en su estatura adulta. También pueden tener macrocefalia o un tamaño de cabeza más grande que el promedio. La trigonocefalia es otro síntoma común. Esto le da a la frente una mirada puntiaguda.

Otros síntomas físicos incluyen características faciales distintivas. Estos incluyen:

  • ojos muy abiertos con los párpados caídos
  • orejas pequeñas y de implantación baja
  • un puente nasal ancho
  • esquinas de la boca hacia abajo
  • una mandíbula inferior pequeña
  • una parte superior delgada labios
  • pliegues de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos

Muchas personas con síndrome de Jacobsen tendrán deterioro cognitivo. Esto puede traducirse en un retraso en el desarrollo, incluido el desarrollo de las habilidades motoras y del habla. Algunos bebés tendrán dificultades para alimentarse. Muchos también tendrán discapacidades de aprendizaje, que pueden ser graves.

Los problemas de conducta también son síntomas asociados con el síndrome de Jacobsen. Estos pueden estar relacionados con el comportamiento compulsivo, la facilidad de distracción y un breve lapso de atención. Muchos pacientes tienen el síndrome de Jacobsen y el TDAH. También está asociado con el autismo.

Causes¿Qué causa el síndrome de Jacobsen?

El síndrome de Jacobsen es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 11. Esto ocurre como un error completamente aleatorio en la división celular en la mayoría de los casos. Esto normalmente ocurre durante la formación de células reproductivas o temprano durante el desarrollo fetal. La cantidad de genes eliminados del cromosoma determinará qué tan grave es el trastorno.

La mayoría de los casos de síndrome de Jacobsen no se heredan. Solo entre 5 y 10 por ciento de los casos ocurren cuando un niño hereda el trastorno de un padre no afectado. Estos padres tienen material genético que se reorganiza pero todavía está presente en el cromosoma 11. Esto se llama translocación equilibrada. Si el síndrome de Jacobsen se hereda, los padres tienen un riesgo levemente mayor de tener otro hijo con la enfermedad.

Las niñas tienen el doble de probabilidades de desarrollar este síndrome que los niños.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Jacobsen?

El diagnóstico del síndrome de Jacobsen puede ser difícil en algunos casos. Esto se debe a que es a la vez una condición genética y una rara. Las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico de síndrome de Jacobsen.

Durante las pruebas genéticas, los cromosomas ampliados se evalúan con un microscopio. Están manchados para darles una apariencia de "código de barras". El cromosoma roto y los genes que se han eliminado serán visibles.

El síndrome de Jacobsen se puede diagnosticar durante el embarazo. Si un ultrasonido indica algo anormal, se pueden realizar más pruebas. Se puede tomar una muestra de sangre de la madre y analizarla.

Complicaciones ¿El síndrome de Jacbosen puede causar complicaciones?

El síndrome de Jacobsen puede provocar una gran cantidad de complicaciones graves.

Las discapacidades de aprendizaje afectan aproximadamente al 97 por ciento de las personas con síndrome de Jacobsen. Estas dificultades de aprendizaje suelen ser de leves a moderadas. Ellos pueden ser severos.

Los trastornos hemorrágicos son una complicación grave pero común del síndrome de Jacobsen. Alrededor del 88 por ciento de los niños con síndrome de Jacobsen nacen con el síndrome de Paris-Trousseau. Este es un trastorno hemorrágico que hace que moretes con facilidad o sangra mucho. Esto puede ponerlo en riesgo de hemorragia interna. Incluso las hemorragias nasales o los análisis de sangre pueden provocar una gran pérdida de sangre.

Las afecciones cardíacas también son una complicación común. Alrededor del 56 por ciento de los niños con síndrome de Jacobsen nacen con enfermedades cardíacas. Algunos de estos necesitarán cirugía para ser tratados. Alrededor del 20 por ciento de los niños con Jacobsen morirán de complicaciones cardíacas antes de los 2 años. Los defectos cardíacos comunes incluyen:

  • agujeros entre las cámaras inferiores izquierda y derecha
  • anomalías en el lado izquierdo del corazón
  • síndrome hipoplásico del corazón izquierdo, un defecto que afecta el flujo sanguíneo a través del corazón

Los problemas renales pueden ocurre en bebés y niños con Jacobsen. Los problemas renales incluyen:

  • tener un solo riñón
  • dobles uréteres (los tubos que conducen desde los riñones a la vejiga)
  • hidroneprosis o inflamación
  • quistes

Los problemas gastrointestinales comúnmente afectan a los bebés con esta afección. La estenosis pilórica causa un vómito fuerte debido a una salida estrecha o bloqueada desde el estómago hasta el intestino. Otros problemas comunes incluyen:

  • ano estrecho o bloqueado
  • estreñimiento
  • obstrucción intestinal
  • partes faltantes del tracto gastrointestinal
  • posicionamiento anormal del intestino

Muchos niños con Jacobsen tienen trastornos oculares que afectan su vista, pero muchas de estas complicaciones pueden ser tratadas. Algunos niños desarrollarán cataratas.

Debido a que algunos niños con síndrome de Jacobsen son inmunodeficientes, pueden ser mucho más susceptibles a las infecciones. Las infecciones de oído y sinusitis son especialmente comunes. Algunos niños tendrán infecciones del oído tan severas que pueden sufrir pérdida de audición.

Afrontamiento y apoyoCocción con el síndrome de Jacobsen

Tener un hijo con el síndrome de Jacobsen puede ser difícil para los padres, especialmente porque el trastorno es muy raro.Encontrar apoyo puede ayudarlo a sobrellevar y darle las herramientas que necesita para ayudar a su hijo. El pediatra de su hijo puede ofrecer sugerencias sobre dónde puede encontrar apoyo.

Otros recursos geniales para padres de niños con síndrome de Jacobsen incluyen:

  • 11q Research & Resource Group
  • Outreach del desorden cromosómico
  • Unique-Rar desorden del cromosoma Support Group

Outlook ¿Cuál es la perspectiva del síndrome de Jacobsen?

No hay cura para el síndrome de Jacobsen, por lo que el tratamiento se centrará en mejorar la salud general del niño. El tratamiento se centrará en abordar las complicaciones de salud que surgen y ayudar al niño a alcanzar los hitos del desarrollo.

La esperanza de vida de los niños con esta afección es desconocida, pero los individuos pueden y han vivido hasta la edad adulta. Muchos adultos con el síndrome de Jacobsen pueden vivir vidas felices, satisfactorias y semi-independientes.