¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que dañan y debilitan los músculos con el tiempo. Este daño y debilidad se debe a la falta de una proteína llamada distrofina, que es necesaria para la función muscular normal. La ausencia de esta proteína puede causar problemas para caminar, tragar y coordinar los músculos.

Hay más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que varían en síntomas y gravedad.

La distrofia muscular puede ocurrir a cualquier edad, pero la mayoría de los diagnósticos ocurren en la infancia. Los niños pequeños son más propensos a tener esta enfermedad que las niñas.

El pronóstico para la distrofia muscular depende del tipo y la gravedad de los síntomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con distrofia muscular pierden la capacidad de caminar y eventualmente requieren una silla de ruedas. No se conoce una cura para la distrofia muscular, pero ciertos tratamientos pueden ayudar.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

Hay más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Hay nueve categorías diferentes utilizadas para el diagnóstico.

Distrofia muscular de Duchenne

Este tipo de distrofia muscular es la más común entre los niños. La mayoría de las personas afectadas son niños. Es raro que las chicas lo desarrollen. Los síntomas incluyen:

  • dificultad para caminar
  • pérdida de reflejos
  • dificultad para levantarse
  • mala postura
  • debilitamiento óseo
  • escoliosis, que es una curvatura anormal de la columna vertebral
  • insuficiencia intelectual leve
  • dificultades para respirar
  • problemas para tragar
  • debilidad del pulmón y del corazón

Las personas con distrofia muscular de Duchenne generalmente requieren una silla de ruedas antes de la adolescencia. La esperanza de vida para las personas con esta enfermedad es la adolescencia tardía o los 20 años.

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero es menos severa. Este tipo de distrofia muscular también afecta más comúnmente a los niños. La debilidad muscular ocurre principalmente en los brazos y las piernas, con síntomas que aparecen entre los 11 y los 25 años. Otros síntomas de la distrofia muscular de Becker incluyen:

  • caminar de puntillas
  • caídas frecuentes
  • calambres musculares
  • dificultad para levantarse desde el piso

Muchas personas con esta enfermedad no necesitan una silla de ruedas hasta que tienen alrededor de 30 años o más, y un pequeño porcentaje de personas con esta enfermedad nunca la necesitan. La mayoría de las personas con distrofia muscular de Becker viven hasta la mediana edad o más tarde.

Distrofia muscular congénita

Con frecuencia, las distrofias musculares congénitas son aparentes entre el nacimiento y los 2 años. Es cuando los padres comienzan a notar que las funciones motoras y el control muscular de sus hijos no se desarrollan como deberían.Los síntomas varían y pueden incluir:

  • debilidad muscular
  • control motor deficiente
  • incapacidad para sentarse o pararse sin soporte
  • escoliosis
  • deformidades del pie
  • problemas para tragar
  • problemas respiratorios
  • visión problemas
  • problemas del habla
  • deterioro intelectual

Si bien los síntomas varían de leves a graves, la mayoría de las personas con distrofia muscular congénita no pueden sentarse o pararse sin ayuda. La vida útil de alguien con este tipo también varía, dependiendo de los síntomas. Algunas personas con distrofia muscular congénita mueren en la infancia mientras que otras viven hasta la edad adulta.

Distrofia miotónica

La distrofia miotónica también se llama enfermedad de Steinert o distrofia micótica. Esta forma de distrofia muscular causa miotonía, que es la incapacidad de relajar los músculos después de que se contraen. La miotonía es exclusiva de este tipo de distrofia muscular.

La distrofia miotónica puede afectar a su:

  • músculos faciales
  • sistema nervioso central
  • glándulas suprarrenales
  • corazón
  • tiroides
  • ojos
  • tracto gastrointestinal

Los síntomas aparecen con mayor frecuencia primero en tu cara y cuello Incluyen:

  • músculos caídos en la cara, produciendo un aspecto delgado y demacrado
  • dificultad para levantar el cuello debido a los músculos del cuello débiles
  • dificultad para tragar
  • párpados caídos, o ptosis
  • calvicie precoz en el área frontal del cuero cabelludo
  • visión deficiente, que incluye cataratas
  • pérdida de peso
  • aumento de la sudoración

Este tipo de distrofia también puede causar impotencia y atrofia testicular en los hombres. En las mujeres, puede causar períodos irregulares e infertilidad.

Los diagnósticos de distrofia miotónica son más comunes en adultos de entre 20 y 30 años. Si bien sus síntomas pueden afectar su calidad de vida, la mayoría de los síntomas no son potencialmente mortales. Las personas con distrofia miotónica a menudo viven una vida larga.

Facioescapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) también se conoce como enfermedad de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. La FSHD puede causar:

  • dificultad para masticar o tragar
  • hombros inclinados
  • una apariencia torcida de la boca
  • una apariencia similar a un ala de los omóplatos

Un menor número de personas con FSHD puede desarrollar la audición y problemas respiratorios.

FSHD tiende a progresar lentamente. Los síntomas generalmente aparecen durante su adolescencia, pero a veces no aparecen hasta los 40 años. La mayoría de las personas con esta afección viven una vida completa.

Distrofia muscular de la cintura del miembro

La distrofia muscular de la cintura del miembro causa debilitamiento de los músculos y pérdida de masa muscular. Este tipo de distrofia muscular generalmente comienza en los hombros y las caderas, pero también puede ocurrir en las piernas y el cuello. Es posible que le resulte difícil levantarse de una silla, subir y bajar escaleras y llevar objetos pesados ​​si tiene distrofia muscular de la cintura de la extremidad. También puede tropezar y caer más fácilmente.

La distrofia muscular de la cintura del miembro afecta tanto a hombres como a mujeres. La mayoría de las personas con esta forma de distrofia muscular están discapacitadas a los 20 años.Sin embargo, muchos tienen una expectativa de vida normal.

Distrofia muscular oculofaríngea (DMO)

La distrofia muscular oculofaríngea causa debilidad en los músculos faciales, del cuello y del hombro. Otros síntomas incluyen:

  • párpados caídos
  • dificultad para tragar
  • cambios en la voz
  • problemas de visión
  • problemas cardíacos
  • dificultad para caminar

La OPMD ocurre tanto en hombres como en mujeres. Las personas generalmente reciben diagnósticos en sus 40 o 50 años.

Distrofia muscular distal

La distrofia muscular distal también se llama miopatía distal. Afecta los músculos de su:

  • antebrazos
  • manos
  • pantorrillas
  • pies

También puede afectar el sistema respiratorio y los músculos del corazón. Los síntomas tienden a progresar lentamente e incluyen una pérdida de habilidades motrices finas y dificultad para caminar. La mayoría de las personas, tanto hombres como mujeres, son diagnosticadas con distrofia muscular distal entre los 40 y 60 años.

Distrofia muscular Emery-Dreifuss

La distrofia muscular Emery-Dreifuss tiende a afectar a más niños que niñas. Este tipo de distrofia muscular por lo general comienza en la infancia. Los síntomas incluyen:

  • debilidad en la parte superior del brazo y los músculos de las piernas
  • problemas respiratorios
  • problemas cardíacos
  • acortamiento de los músculos de la columna vertebral, el cuello, los tobillos, las rodillas y los codos

La mayoría de las personas con distrofia muscular Emery-Dreifuss mueren a mediados de la edad adulta por insuficiencia cardíaca o pulmonar.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Una cantidad de pruebas diferentes pueden ayudar a su médico a diagnosticar una distrofia muscular. Su médico puede:

  • analizar la sangre en busca de las enzimas liberadas por los músculos dañados
  • examinar la sangre en busca de los marcadores genéticos de la distrofia muscular
  • realizar una prueba electromiográfica de la actividad eléctrica de los músculos con una aguja de electrodos
  • realiza una biopsia muscular para analizar una muestra de tu músculo en busca de distrofia muscular

Tratamiento ¿Cómo se trata la distrofia muscular?

Actualmente no hay cura para la distrofia muscular, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar sus síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad. Los tratamientos dependen de tus síntomas.

Las opciones de tratamiento incluyen:

  • corticosteroides, que ayudan a fortalecer los músculos y ralentizan el deterioro muscular
  • ventilación asistida si se afectan los músculos respiratorios
  • medicamentos para problemas cardíacos
  • cirugía para ayudar a corregir el acortamiento de su cirugía de músculos
  • para reparar cataratas
  • cirugía para tratar escoliosis
  • cirugía para tratar problemas cardíacos

La terapia ha demostrado ser efectiva. Puede fortalecer sus músculos y mantener su rango de movimiento mediante la terapia física. La terapia ocupacional puede ayudarlo:

  • hacerse más independiente
  • mejorar sus habilidades de afrontamiento
  • mejorar sus habilidades sociales
  • obtener acceso a servicios comunitarios